UNDIP, Semarang (13/7) – Perkembangan ilmu genetika tidak lagi sebatas membahas pewarisan sifat, tetapi telah menjadi fondasi penting dalam memahami mekanisme tubuh manusia, mendeteksi risiko penyakit sejak dini, hingga menentukan langkah pencegahan dan terapi pengobatan yang lebih tepat bagi setiap individu. Di tengah transformasi tersebut, Universitas Diponegoro mengambil peran aktif melalui riset, inovasi, dan layanan kesehatan berbasis genetika.
Dalam perbincangan inspiratif bersama pakar genetika Fakultas Kedokteran UNDIP, Prof. Dr. dr. Tri Indah Winarni, M.Si.Med., PAK(K), terungkap bagaimana genetika kini menjadi kunci untuk meningkatkan kualitas hidup masyarakat yang lebih baik. Ia menjelaskan tubuh manusia bekerja melalui informasi genetik yang tersimpan di dalam setiap sel. Informasi tersebut menjadi semacam blueprint yang mengatur berbagai kebutuhan tubuh, termasuk pembentukan protein, respons terhadap penyakit, dan mekanisme tubuh dalam menjaga keseimbangan.
“Genetika membantu kita memahami mengapa seseorang bisa sakit, bagaimana penyakit itu berkembang, dan apa yang bisa dilakukan untuk mencegahnya sejak awal,” jelas Prof. Tri Indah atau akrab disapa Prof. Iin. Ia mengibaratkan Deoxyribonucleic Acid (DNA) sebagai pusat kendali yang mengatur kebutuhan tubuh, termasuk produksi protein yang berperan dalam menjaga kesehatan.
Kontribusi UNDIP dalam pengembangan genetika telah dirintis sejak lama. Fakultas Kedokteran UNDIP menjadi pelopor program Magister (S2) Konseling Genetika pertama di Indonesia pada 2007, yang melahirkan konselor genetika profesional untuk mendampingi pasien memahami risiko genetik secara komprehensif sebelum menentukan langkah medis. Perintisan ini tak lepas dari peran Prof. dr. Sultana M.H. Faradz, Ph.D., Guru Besar FK UNDIP, yang sejak 2004 telah menjadi figur kunci dalam membangun fondasi keilmuan genetika di Indonesia.
Prof. Iin menyampaikan, keberadaan konselor genetik sangat penting dalam mendampingi pasien yang akan menjalani pemeriksaan genetik. Pendampingan tersebut membantu pasien memahami manfaat, risiko, pilihan, dan konsekuensi dari pemeriksaan yang dilakukan. “Ilmu genetik bukan ilmu yang mudah, tetapi akan lebih mudah dipahami ketika pasien didampingi konselor. Konselor hadir sebagai edukator, pendamping, sekaligus bagian penting dari keselamatan pasien,” jelasnya.
Selain itu, UNDIP juga berperan dalam menghidupkan kembali organisasi profesi genetika nasional yang kini dikenal sebagai Indonesian Society of Human Genetics (InaSHG). Pada tahun 2014, organisasi ini menjadi wadah kolaborasi bagi para akademisi, peneliti, dan praktisi yang bergerak di bidang genetika manusia di mana menaungi ratusan anggota di seluruh Indonesia dalam mengembangkan riset dan layanan kesehatan berbasis genomic.
Di bidang layanan dan riset, FK UNDIP terus memperkuat fasilitas, infrastruktur serta pusat kajian yang berkaitan dengan genetika. UNDIP memiliki laboratorium sitogenetik untuk pemeriksaan kelainan kromosom, fasilitas pemeriksaan molekuler, serta pusat riset seperti Community Genetic Research Center. Selain itu, Rumah Sakit Nasional Diponegoro (RSND) sejak Februari 2024 juga telah memiliki Klinik Genetik yang menjadi ruang konsultasi bagi masyarakat dan pasien yang membutuhkan pendampingan lebih lanjut.
Layanan tersebut memiliki arti penting bagi pasien dengan dugaan kelainan genetik, sindromik, gangguan perkembangan seksual atau Differences of Sex Development (DSD) menggunakan metode mutakhir berbasis perangkat lunak face2gene, hingga kasus-kasus yang membutuhkan penelusuran kromosom dan molekuler. Melalui pendekatan ini, pasien dan keluarga tidak hanya mendapatkan pemeriksaan medis, tetapi juga penjelasan yang lebih utuh, manusiawi, dan berbasis ilmu.
Lebih jauh, Prof. Iin menekankan pentingnya memahami penyakit genetik dan deteksi dini, terutama pada penyakit multifaktorial seperti diabetes melitus, hipertensi, gangguan kolesterol, penyakit jantung, stroke, hingga kanker yang dapat muncul karena kombinasi faktor genetik dan lingkungan. “Kalau kita tahu sejak awal, kita bisa melakukan pencegahan. Banyak penyakit dapat dikendalikan agar kualitas hidup pasien tetap baik,” ungkap Prof. Iin.
Program skrining juga mulai mendapat perhatian, termasuk skrining bayi baru lahir (newborn screening) yang kini telah dijalankan pemerintah untuk mendeteksi penyakit genetik tertentu sejak dini. Salah satu isu penting yang turut dibahas adalah pemeriksaan genetik untuk deteksi risiko kanker atau cancer panel. Pemeriksaan seperti cancer panel dinilai memiliki potensi besar dalam mengidentifikasi risiko kanker pada seseorang yang memiliki riwayat kanker dalam keluarga sebelum gejala muncul, sehingga penanganan dapat dilakukan lebih efektif.
Prof. Iin menilai, strategi pencegahan semacam ini perlu semakin diperkuat di Indonesia. Selain memberi manfaat bagi pasien meningkatkan peluang kesembuhan, pencegahan sejak dini juga dapat membantu menekan beban pembiayaan kesehatan jangka panjang. Pemeriksaan yang dilakukan lebih awal berpeluang mencegah pasien datang dalam kondisi berat, ketika pengobatan sudah lebih kompleks dan biaya perawatan jauh lebih besar.
UNDIP tidak hanya bergerak di ruang akademik dan layanan kesehatan, tetapi juga aktif memperluas edukasi genetika kepada masyarakat. Melalui Community Genetic Research Center (https://www.instagram.com/comgenrc.undip/) yang berdiri sejak 2022, FK UNDIP mengembangkan berbagai program edukasi, termasuk konten digital yang membahas penyakit genetik, penyakit multifaktorial, kanker, diabetes, hingga pentingnya modifikasi gaya hidup.
Edukasi publik menjadi bagian penting karena genetika kerap dianggap rumit dan jauh dari kehidupan sehari-hari. Padahal, pemahaman sederhana tentang riwayat keluarga, pola hidup, serta pentingnya pemeriksaan dini dapat membantu masyarakat mengambil keputusan kesehatan yang lebih baik.
Bagi Prof. Iin, masa depan kedokteran Indonesia membutuhkan lebih banyak tenaga ahli yang memahami genetika. Apalagi, pemerintah melalui Kementerian Kesehatan telah menginisiasi program Biomedical and Genome Science Initiative (BGSI) yang membuka peluang besar bagi pengembangan kedokteran presisi di Indonesia. “Dokter-dokter di seluruh Indonesia perlu mulai menengok ilmu genetika. Ini menjadi bagian penting dari masa depan pelayanan kesehatan,” pesannya.
Melalui riset, pendidikan, layanan, dan kolaborasi, UNDIP terus mengembangkan ilmu genetika sebagai fondasi penting dalam meningkatkan kualitas kesehatan masyarakat. Genetika tidak lagi sekadar ranah akademik, tetapi menjadi jalan menuju layanan kesehatan yang lebih akurat, preventif, dan berorientasi pada kebutuhan individu. Dengan semangat UNDIP Bermartabat dan Bermanfaat, penguatan genetika di Fakultas Kedokteran UNDIP hadir sebagai kontribusi nyata dalam menjawab tantangan kesehatan masa depan menghubungkan pengetahuan, inovasi, dan nilai kemanusiaan demi kehidupan yang lebih baik.
Perbincangan lengkap dapat disaksikan melalui kanal resmi Youtube UNDIPTV . (Komunikasi Publik/UNDIP/DHW)
